Egy új genetikai vizsgálat még pontosabban kimutathatja a genetikai rendellenességeket már a születés előtt, mint a jelenlegi módszerek - írja a Fox News. Az úgynevezett kromoszomális microarray az adott genetikai rendellenességen belül még több hiányosság, nem megfelelő működés feltárására képes.

Az új eljárás ezért még hatékonyabban szűri ki a magzati rendellenességeket, mint a prenatális diagnosztika jelenleg használatos módszere, a kariotipizálás. Az új módszer, a kromoszomális microarray felfedte, előre jelezte, hogyha valaki DiGeorge-szindrómával fog születni. Ez szív- és nagy érfejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Ennek oka, hogy a 22-es kromoszóma egy kis része hiányzik. Az új vizsgálat képes volt felismerni ezt a hiányzó részt, míg a korábbi kariotipizálás ezt nem tudta észlelni.

A microarray ezenkívül képes volt felismerni néhány olyan, az autizmussal összefüggésbe hozható genetikai rendellenességet, amit a korábbi vizsgálat szintén nem mutatott ki.

Dr. Ronald Wapner, a Columbia Egyetem szülész-nőgyógyász professzora, a tanulmány szerzője szerint a vizsgálatok olyan ígéretesek, hogy a kromoszomális microarray elképzelhető, hogy fel fogja váltani a jelenlegi genetikai vizsgálati módszert, a kariotipizálást.

A microarrayt már most is használják gyerekeknél olyan genetikai rendellenességek vizsgálatára, amelyek veleszületett fejlődési problémákat vagy fogyatékosságot okoztak.

A szakértők ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy a microarray a szükségesnél több információt mutathat ki, mint amennyi hasznos vagy szükséges.

Összehasonlítva a két módszert: a kariotipizálás megmutatja a túl kevés vagy túl sok kromoszómaszámot, vagy azok rendellenes struktúráját. Ezzel szemben a microarray összehasonlítja a magzati DNS-t egészséges emberével, ezzel is közelebbi bepillantást adva a szakembereknek a genetikai kódok felépítéséhez.